| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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18 | 46265918 | 3 prime UTR variant | TT/- | del | 0.43 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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18 | 46265918 | 3 prime UTR variant | TT/- | del | 0.43 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
18 | 46265918 | 3 prime UTR variant | TT/- | del | 0.43 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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18 | 46265306 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.61 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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18 | 46265306 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.61 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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18 | 46262655 | intron variant | -/AA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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18 | 46262655 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
18 | 46262069 | intron variant | G/A | snv | 0.61 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
18 | 46261119 | intron variant | A/G | snv | 0.74 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
18 | 46260101 | intron variant | T/C | snv | 0.72 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
18 | 46255830 | intron variant | C/T | snv | 0.74 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
18 | 46254671 | intron variant | T/G | snv | 0.66 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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18 | 46254155 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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18 | 46253312 | intron variant | G/A | snv | 0.62 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
|
18 | 46253312 | intron variant | G/A | snv | 0.62 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
18 | 46252149 | intron variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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18 | 46251414 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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18 | 46251293 | intron variant | A/G | snv | 0.62 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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18 | 46251293 | intron variant | A/G | snv | 0.62 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
18 | 46251293 | intron variant | A/G | snv | 0.62 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
18 | 46251091 | intron variant | G/A | snv | 0.74 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
18 | 46249689 | intron variant | C/T | snv | 0.43 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
18 | 46249171 | intron variant | G/A | snv | 0.70 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
18 | 46246327 | intron variant | G/A | snv | 0.62 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
18 | 46245574 | intron variant | AA/-;A;AAA;AAAA;AAAAAAA;AAAAAAAAAAAAA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |